Ataxia de Friedreich
• Definición
• Manifestaciones clínicas
• Evolución
Definición de Ataxia de Friedreich
Es una enfermedad hereditaria, de herencia autosómica recesiva y muy poco frecuente.
Las lesiones que induce son:
• Atrofia del cerebelo
• Lesiones desmielinizantes en:
- cordones posteriores de la médula
- haces piramidales
- haces espinocerebelosos: que van de la médula espinal al cerebelo.
Manifestaciones clínicas
Ataxia cerebelosa
Hipoalestesia: déficit de la sensibilidad profunda, lo que incluye,
- sentido articular.
- presión profunda.
- sensibilidad vibratoria.
Síndrome Piramidal
Arreflexia: pérdida de los reflejos osteomusculares.
Otros:
- escoliosis
- pie cavo
- atrofia óptica
- problemas en el miocardio
- sordera
- déficit intelectual
Evolución de la Ataxia de Friedreich
Suele iniciarse antes de los 20 años y en unos 15 años de evolución el paciente suele estar postrado en silla de ruedas.
El pronóstico en cuanto a la vida, depende de la gravedad de la miocardiopatía.