•  Definición

 •  Distrofia muscular de Duchenne de Boulogne

 •  Distrofia muscular de Becker

Las distrofias musculares son miopatías degenerativas, primarias, de evolución crónica y progresiva, genéticamente determinadas y que afectan al músculo estriado.

Analizando esta definición punto por punto, entenderemos mejor su significado

Degenerativa: se produce la rotura de la fibra muscular, con posterior necrosis y disminución del número de fibras. Posteriormente se intentará una regeneración de estas, que resultará fallida, y las fibras perdidas serán sustituidas por tejido conectivo y graso. Esto determina el ciclo atrofia --> hipertrofia --> pseudohipertrofia.

Primaria: hay que descartar patología inflamatoria muscular o patología neurológica que pueda causar los mismos signos.

Crónica y progresiva: suelen manifestarse en los primeros años de vida, y seguir una evolución progresiva y característica, en función del tipo de distrofia que se trate.

Genéticamente determinadas: se deben a mutaciones genéticas.

Afectan al músculo estriado: quedando por lo general indemne la musculatura lisa. Se produce una aumento de las enzimas musculares en sangre, principalmente aldolasa y CPK.

Se produce por una mutación genética recesiva en el cromosoma X, por lo que solo afecta a niños varones. Las niñas pueden ser portadoras y transmitir la enfermedad a sus descendientes varones.

Se caracteriza por la falta de formación de distrofina, que se caracteriza por dar elasticidad y consistencia a las membranas de las fibras musculares durante la contracción. Por esto se produce la rotura de las fibras musculares.

Es una forma benigna de la distrofia muscular de Duchenne. También se debe a una alteración recesiva del cromosoma X, pero en este caso no se produce una absoluta ausencia de distrofina, si bien ésta se muestra alterada y defectuosa.